Mutacje w genie dejodynazy nukleotydowej i niedoczynności tarczycy

DEHAL1 został zidentyfikowany jako gen kodujący dejodinazę jodotyrozyny w tarczycy, gdzie kontroluje ponowne użycie jodku do syntezy hormonu tarczycy. Przebadaliśmy pacjentów z niedoczynnością tarczycy, którzy mieli cechy sugerujące defekt deodyinazy jodotyrozyny dla mutacji w DEHAL1. Dwie mutacje missense i delecję trzech par zasad zidentyfikowano u czterech pacjentów z trzech niepowiązanych rodzin; wszyscy pacjenci mie...

Zastosowanie w domu zautomatyzowanych zewnętrznych defibrylatorów do nagłego zatrzymania krążenia ad 8

Na przykład roczna liczba pasażerów na lotnisku O Hare w Chicago przekracza obecnie 76 milionów, a ta ogromna grupa jest narażona na AED rozmieszczone w całym porcie lotniczym w odległości minuty spacerem. 8 Nie można było przeprowadzić badania klinicznego stosowania AED mianownik stanowiący nawet 1% tej objętości. Ponadto w publicznym miejscu istnieje możliwość użycia AED w leczeniu dowolnej z wielu osób zagrożony...

Fenotypowa heterogeniczność zaburzeń genomicznych i rzadkich wariantów liczby kopii AD 11

Następnie przeanalizowaliśmy wywołania z 841 probandów i 793 rodzeństwa na obecność dwóch dużych wariantów w dowolnym miejscu w obrębie autosomów. Chociaż tylko 6 dzieci w tym zestawie nosiło dwa lub więcej dużych wariantów, 5 było wśród najbardziej dotkniętych, co sugeruje korelację między ciężkością a wariantowym obciążeniem (Figura 3B). Dyskusja
W naszym badaniu zaobserwowaliśmy znaczne zróżn...

Miazga koronowa

Badanie przedmiotowe narządu oddechowego podstawowymi metodami fizycznymi TYTUL Badanie przedmiotowe narządu oddechowego podstawowymi metodami fizycznymi. W rozpoznaniu chorób narządu oddechowego ogromną rolę odgrywa badanie klatki piersiowej podstawowymi metodami badania fizycznego. Pomimo rozbudowy innych, metod, zwłaszcza radiologicznej, zajmuje ono nadal naczelne miejsce, tym bardziej, że można je wykonać we wszelkich ok...

Najnowsze zdjęcia w galerii logopedapoznan.info:

334#poradnia chirurgii naczyniowej , #kovmed , #nzoz hipokrates , #leczenie uzależnień warszawa , #leki refundowane dla seniorów , #gliceryna kosmetyczna na włosy , #medica kraków , #womp bydgoszcz , #prąd traberta , #wąsonogi ,