Zespół długiego QT

W swojej dyskusji na temat winiety klinicznej dotyczącej fatalnego zdarzenia arytmii u dziecka z zespołem długiego odstępu QT, Roden (wydanie z 10 stycznia) podkreśla znaczenie rygorystycznego badania członków rodziny w celu zapewnienia optymalnej strategii zapobiegania. Autor zaleca, aby osoby dotknięte chorobą nie uczestniczyły w sportach wyczynowych; wspomniał także o korzyściach płynących z terapii beta-adrenolitykami u tych pacjentów i stosowaniu wszczepialnych defibrylatorów kardiologicznych w przypadkach największeg...

Sirolimus na zmiany limfatyczno-wyspóżowe

Bissler i in. i Davies i in. (Wydanie 10 stycznia) 1,2 opisują korzystny wpływ syrolimusa na nerkowo-naczyniaka oka u chorych na limfangioleiomiomatozę (LAM). W przeciwieństwie do wyników Bisslera i wsp., Davies i in. nie zaobserwowali żadnych korzyści w funkcjonowaniu płuc z syrolimusa u ich pacjentów z LAM. Obecnie opisujemy 41-letnią kobietę z LAM, która przeszła transplantację prawego płuca, a następnie doznała poprawy radiologicznej w natywnym płucu po terapii sirolimusem, którą stosowano w skojarzeniu z ...

Gen HIF2A w rodzinnej erytrocytozie

Percy i in. (Wydanie 10 stycznia) odkrył mutację w genie indukowalnego hipoksją 2. (HIF2A) jako przyczynę osłabionej degradacji HIF-2. i zwiększonej produkcji erytropoetyny u pacjentów z rodzinną erytrocytozą. Jest to ekscytująca obserwacja, ponieważ badania dotyczące względnego udziału HIF-1. i HIF-2. w ekspresji genów kierowanych na niedotlenienie są obszarami intensywnych badań.2.3 Niedawne badania erytropoezy u myszy z delecją Hif1a pod względem tkanki Hif2a wykazał, że wątrobowa produkcja erytropoetyny ...

Postaci złośliwe pierwszego zakażenia gruźliczego.

Niedostateczna reprezentacja wariantów drugiego miejsca w zespołowych zaburzeniach genomicznych prawdopodobnie wynika z selekcji negatywnej (tj. Osoby z zaburzeniami syndromicznymi są już poważnie dotknięte, a dodatkowa nierównowaga dawkowania genów prawdopodobnie nie jest zgodna z życiem). Status dziedziczenia
Zbadaliśmy status dziedziczenia wariantów dużej liczby kopii pierwszego i drugiego miejsca dla 46 dzieci (patrz sekcja Metody w dodatkowym dodatku) i ustalono, że 33 z 46 wariantów z drugiego miejsca (72%) zosta...

Najnowsze zdjęcia w galerii logopedapoznan.info:

334#bruzda harrisona , #poradnia chirurgii naczyniowej , #kovmed , #nzoz hipokrates , #leczenie uzależnień warszawa , #leki refundowane dla seniorów , #gliceryna kosmetyczna na włosy , #medica kraków , #womp bydgoszcz , #prąd traberta ,