Niedobór kinazy pirogronianowej i malaria cd

W przypadku erytrocytów zakażonych dojrzałym stadium odsetek parazytemii wynosił 5 do 10%. Analiza statystyczna
Przeprowadziliśmy porównania za pomocą testu t-Studenta (dwustronnego) lub testu Manna-Whitneya.
Wyniki
Mutacje PKLR
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka osób dotkniętych chorobą z mutacjami PKLR. Charakterystykę trzech osobników z homozygotycznym niedoborem kinazy pirogronianowej, którzy mieli niedokrwistą niedokrwistość hemolityczną, przedstawiono w Tabeli 1. Aby potwierdzić diagnozę, uzyskaliśmy genomowy DNA od pacjentów z niedoborem kinazy pirogronianowej i od ich bezobjawowych krewnych i zsekwencjonowaliśmy wszystkie egzon i introny. -jednostki skrzyżowań PKLR. Zidentyfikowaliśmy homozygotyczną mutację G-to-A w pozycji 1269 na końcu 3 egzonu 9 u dwóch pokrewnych osobników przypadku (osobnicy i 2), który został wcześniej opisany jako mutacja utraty funkcji. Przewiduje się, że spowoduje to błędne sklasyfikowanie PKLR, powodując skrócenie okresu półtrwania transkryptu informacyjnego RNA.10,11. Stwierdzono, że osobnik 3 jest homozygotyczny pod względem delecji jednej zasady w pozycji nukleotydowej 823 w eksonie 7 PKLR, co prowadzi do przesunięcie ramki i przedwczesne zakończenie ramki odczytu. Wysoce szkodliwy charakter tej ostatniej mutacji może być odpowiedzialny za poważny niedobór kinazy pirogronianowej u Osobnika 3, który był zależny od transfuzji. Zidentyfikowaliśmy również bezobjawowych krewnych osób i 2, które były heterozygotyczne pod względem mutacji G-to-A w pozycji 1269 (tabela 1). Ci krewni zostali oznaczeni jako Tematy 4 i 5.
Rycina 1. Rycina 1. Inwazja krwinek czerwonych u osób z chorobami i podmiotami kontrolnymi. W panelu A, poziomy inwazji i dojrzewania P. falciparum są pokazane podczas trzech cykli replikacji w erytrocytach od osobników kontrolnych (AA) i od osobników przypadku z niedoborem kinazy pirogronianowej (PKD), którzy są homozygotyczni pod względem mutacji w genie kinazy pirogronianowej. Dane przedstawiono jako połączone wyniki co najmniej dwóch niezależnych eksperymentów przeprowadzonych z erytrocytami od każdego homozygotycznego dawcy z PKD (podmioty 1, 2 i 3) i są one pokazane jako wykresy boksu i wąsów, reprezentujące odstępy międzykwartylowe i pełne, z linia pozioma w każdym polu wskazująca średni poziom parazytemii. Wartości P opierają się na teście Manna-Whitneya. Inwazję definiuje się jako procent pierścieniowego parazytemia, mierzoną 24 godziny, 72 godziny i 120 godzin po inokulacji. Dojrzewanie definiuje się jako procent parasytemii tropofozoitów, mierzony 48 godzin, 96 godzin i 144 godzin po inokulacji. W panelu B zdjęcia mikroskopowe wymazów krwi z zainfekowanych erytrocytów od osób kontrolnych i osób z przypadkami przedstawiają formy pierścieniowe P. falciparum (strzałki). W panelu C nie stwierdza się istotnej różnicy między osobami kontrolnymi a osobami z heterozygotycznymi przypadkami w poziomach inwazji i dojrzewania P. falciparum w erytrocytach.
Erytrocyty od każdego z osobników z homozygotyczną mutacją (osobnicy 1, 2 i 3) zakażono in vitro (w ciągu 24 godzin po pobraniu) dwoma różnymi izolatami P. falciparum, 3D7 i ITG; 3D7 jest wrażliwy na chlorochinę, a ITG jest odporny na chlorochinę. Początkowo zbadaliśmy, czy P
[patrz też: usunięcie endometriozy, długi weekend czerwcowy, autyzm terapia ]

Powiązane tematy z artykułem: autyzm terapia długi weekend czerwcowy usunięcie endometriozy