Fenotypowa heterogeniczność zaburzeń genomicznych i rzadkich wariantów liczby kopii AD 2

Mimo że takie warianty liczby kopii stwarzają ryzyko choroby, same w sobie mogą nie być wystarczające, aby doprowadzić do konkretnego wyniku choroby, podsycając spekulacje, że dodatkowe czynniki ryzyka mogą stanowić przyczynę zmiany. Niedawno zaproponowaliśmy model dwóch trafień lub drugiego miejsca, który opiera się na obserwacji, że osoby chore z mikrodelecją na chromosomie 16p12.1 częściej mają dodatkowe duże warianty liczby kopii niż kontrole. dane opierały się na podstawie oligogenicznej, w której efekt złożony ze stosunkowo niewielkiej liczby rzadkich wariantów o dużym wpływie przyczynia się do heterogeniczności zaburzeń genomowych i dostarczył możliwe do przewidzenia przewidywania przyczyn zaburzeń syndromicznych i zmienności fenotypowej. W bieżącym badaniu sprawdziliśmy uogólnienie tego modelu w drugim miejscu, analizując kontekst genomowy 72 dużych, rzadkich wariantów liczby kopii, o których wiadomo, że są związane z zaburzeniem genomicznym lub potencjalnie związane z chorobą.22,23 Zbadaliśmy również związek między stopniem fenotypu a całkowitym rozmiarem i liczbą wariantów liczby kopii. Read more „Fenotypowa heterogeniczność zaburzeń genomicznych i rzadkich wariantów liczby kopii AD 2”

Fenotypowa heterogeniczność zaburzeń genomicznych i rzadkich wariantów liczby kopii

Niektóre warianty liczby kopii są związane z zaburzeniami genomicznymi z ekstremalną niejednorodnością fenotypową. Przyczyna tej zmienności jest nieznana, co stanowi wyzwanie w diagnostyce genetycznej, doradztwie i zarządzaniu. Metody
Przeanalizowaliśmy genomy 2312 dzieci, o których wiadomo, że posiadają wariant liczby kopii związany z niepełnosprawnością intelektualną i wadami wrodzonymi, wykorzystując hybrydyzację genomową porównawczą macierzy.
Wyniki
Wśród dzieci dotkniętych chorobą, 10,1% miało drugi duży wariant liczby kopii oprócz podstawowej zmiany genetycznej. Read more „Fenotypowa heterogeniczność zaburzeń genomicznych i rzadkich wariantów liczby kopii”

Wydłużanie tętnicy wieńcowej poza pompą lub po pompie w 30 dni AD 7

Ponadto brak korzyści mógł wynikać z ograniczonej mocy statystycznej, ponieważ tylko 1% pacjentów w każdej grupie badanej cierpiał na udar. Chociaż krótkoterminowe wyniki naszego badania są zachęcające, ważne jest, abyśmy uznali, że ustaliliśmy wysoki poziom wiedzy specjalistycznej dla uczestniczących chirurgów. Wydaje się prawdopodobne, że skuteczne wykonywanie CABG bez pompy może być w większym stopniu zależne od początkowego ryzyka technicznego niż CABG wykonywane przy użyciu pompy, ze względu na nieodłączne trudności w wykonywaniu delikatnych zespoleń na bijącym sercu oraz potencjalny stopień kompletności i jakości rewaskularyzacji. Dlatego chirurdzy, szczególnie stażyści lub niedoświadczeni chirurdzy, którzy są na wczesnym etapie nauki, mogą wybrać swoje podejście chirurgiczne zgodnie z oczekiwanymi trudnościami technicznymi i potencjalnymi korzyściami dla każdego pacjenta. Read more „Wydłużanie tętnicy wieńcowej poza pompą lub po pompie w 30 dni AD 7”