Mutacje w genie dejodynazy nukleotydowej i niedoczynności tarczycy ad

Badania genetyczne przeprowadzono po uzyskaniu pisemnej świadomej zgody od pacjentów lub ich rodziców. Screening for Mutations
Sześć kodujących egzonów DEHAL1 (numer dostępowy National Center for Biotechnology Information, AY259176.1) zamplifikowano za pomocą testu reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) z genomowego DNA z użyciem starterów flankujących połączenia intron-ekson. (Sekwencje starterów są wymienione w Dodatkowym Dodatku, dostępnym wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie www.nejm.org). Produkty PCR zostały oczyszczone przy użyciu zestawu do oczyszczania PCR (Roche) i zostały bezpośrednio zsekwencjonowane za pomocą zestaw do sekwencjonowania cyklu BigDye Terminator V1.1 i automatyczny sekwenser ABI 3100 (PerkinElmer).
Analiza funkcjonalna mutantów
Uzupełniające DNA dzikiego typu DEHAL1 subklonowano w wektorze ekspresyjnym pcDNA3.1 i następnie poddano ukierunkowanej mutagenezie (Stratagene) dla trzech zmian zidentyfikowanych u pacjentów. Read more „Mutacje w genie dejodynazy nukleotydowej i niedoczynności tarczycy ad”

Mutacje w genie dejodynazy nukleotydowej i niedoczynności tarczycy

DEHAL1 został zidentyfikowany jako gen kodujący dejodinazę jodotyrozyny w tarczycy, gdzie kontroluje ponowne użycie jodku do syntezy hormonu tarczycy. Przebadaliśmy pacjentów z niedoczynnością tarczycy, którzy mieli cechy sugerujące defekt deodyinazy jodotyrozyny dla mutacji w DEHAL1. Dwie mutacje missense i delecję trzech par zasad zidentyfikowano u czterech pacjentów z trzech niepowiązanych rodzin; wszyscy pacjenci mieli dramatyczną redukcję in vitro aktywności dejodynazy jodotyrozyny. Pacjenci mieli ciężką niedoczynność tarczycy, co było widoczne w okresie niemowlęcym i dzieciństwie. Dwóch pacjentów miało deficyty poznawcze z powodu późnego rozpoznania i leczenia. Read more „Mutacje w genie dejodynazy nukleotydowej i niedoczynności tarczycy”

Ekonomia polityczna opieki zdrowotnej: perspektywa kliniczna ad

Koszty były niższe, a jakość wyższa w Wielkiej Brytanii – na przykład ryzyko zachorowania na wirusowe zapalenie wątroby było znacznie niższe. W Stanach Zjednoczonych, dawni i dawcy dawcy sprzedawali swoją krew – jedyny majątek, jaki mieli – aby utrzymać swoje przyzwyczajenia związane z narkotykami, które starali się ukryć przed tymi, którzy kupili krew. Hart zapewnia krytyczną krytykę medycyny opartej na dowodach, zdefiniowanej przez Davida Sacketta, jednego z jej pionierów, jako sumienne, jednoznaczne i rozsądne wykorzystanie bieżących najlepszych dowodów w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki nad poszczególnymi pacjentami. Zasada jest nie do odróżnienia , ale co stanowi dowód , który ma zastosowanie w praktyce podstawowej opieki zdrowotnej. Jak istotne są dane pochodzące wyłącznie z randomizowanych kontrolowanych badań klinicznych przeprowadzonych na pacjentach z pojedynczymi chorobami i podsumowane w metaanalizach ze współpracy Cochrane. Read more „Ekonomia polityczna opieki zdrowotnej: perspektywa kliniczna ad”

Ekonomia polityczna opieki zdrowotnej: perspektywa kliniczna

Ta całkowicie wspaniała książka stanowi wyrazistą krytykę polityki i ekonomii opieki zdrowotnej – głównych determinantów tego, kto dostaje jaką opiekę i ile z tego. To, co czyni tę książkę wyjątkową, to to, że żaden z zwykłych podejrzanych (ekonomiści, eksperci do spraw zarządzania lub oszustów polityki zdrowotnej) nie napisał tego. Autor, Julian Tudor Hart, jest klinicystą, brytyjskim lekarzem ogólnym, który niedawno przeszedł na emeryturę po 30 latach służby w Glyncorrwg, walijskim miasteczku górniczym. W ten sposób książka jest informowana przez jego dogłębną znajomość wymogów codziennej praktyki podstawowej opieki zdrowotnej, przeciw której ocenia działania i propozycje zmian w systemach opieki zdrowotnej. Chociaż jego głównym celem jest brytyjska National Health Service (NHS), szeroko odsyła do Stanów Zjednoczonych jako jego kontrapunktu. Read more „Ekonomia polityczna opieki zdrowotnej: perspektywa kliniczna”

Zakładka: Koszty i korzyści kontroli alkoholu

Alkohol jest jednym z najczęstszych – i nadużywanych – narkotyków w Stanach Zjednoczonych. Jest częścią głównego nurtu kultury amerykańskiej. Co może być bardziej amerykańskiego niż piwo i hot doga w baseballowej grze. Co więcej, wśród wszystkich nadużywających narkotyków alkohol ma wątpliwą różnicę w oferowaniu korzyści zdrowotnych, gdy jest spożywany z umiarem. Te cechy i więcej sprawiają, że polityka kontroli alkoholu jest trudna do sprzedania w Stanach Zjednoczonych. Read more „Zakładka: Koszty i korzyści kontroli alkoholu”

Wolę żyć: Terapie AIDS i polityka przetrwania ad

Biehl twierdzi, że organizacje pozarządowe stają się państwem wraz z pojawieniem się nowego profesjonalisty ds. AIDS i są rządzone przez dyktaturę projektów . Są to pół prawdy, biorąc pod uwagę kwotę odpowiedzialnego finansowania publicznego, które jest przekazywane tym organizacjom . Środki publiczne są przyznawane na podstawie projektów, budżetów i harmonogramów; raporty (zarówno techniczne, jak i finansowe) muszą być przedstawione agencji finansującej. Pomimo pewnych twierdzeń Biehla dotyczących Brazylii jako całości, jego książka jest ważna dla zrozumienia złożonego programu zdrowia publicznego w kraju rozwijającym się. Read more „Wolę żyć: Terapie AIDS i polityka przetrwania ad”

Wolę żyć: Terapie AIDS i polityka przetrwania

Od 1996 r. Brazylijski Program Kontroli AIDS (BACP) zapewnia bezpłatny dostęp do wysoce aktywnej terapii antyretrowirusowej (HAART) dla wszystkich pacjentów z objawami i bezobjawowych osób, które mają mniej niż 200 komórek CD4 + na milimetr sześcienny. HAART jest również brany pod uwagę w przypadku pacjentów z od 200 do 350 komórek CD4 + na milimetr sześcienny. Decyzja o rozpoczęciu leczenia opiera się na indywidualnych przypadkach. W 2006 r. Read more „Wolę żyć: Terapie AIDS i polityka przetrwania”

Sirolimus na zmiany limfatyczno-wyspóżowe

Bissler i in. i Davies i in. (Wydanie 10 stycznia) 1,2 opisują korzystny wpływ syrolimusa na nerkowo-naczyniaka oka u chorych na limfangioleiomiomatozę (LAM). W przeciwieństwie do wyników Bisslera i wsp., Davies i in. nie zaobserwowali żadnych korzyści w funkcjonowaniu płuc z syrolimusa u ich pacjentów z LAM. Read more „Sirolimus na zmiany limfatyczno-wyspóżowe”

Zespół długiego QT

W swojej dyskusji na temat winiety klinicznej dotyczącej fatalnego zdarzenia arytmii u dziecka z zespołem długiego odstępu QT, Roden (wydanie z 10 stycznia) podkreśla znaczenie rygorystycznego badania członków rodziny w celu zapewnienia optymalnej strategii zapobiegania. Autor zaleca, aby osoby dotknięte chorobą nie uczestniczyły w sportach wyczynowych; wspomniał także o korzyściach płynących z terapii beta-adrenolitykami u tych pacjentów i stosowaniu wszczepialnych defibrylatorów kardiologicznych w przypadkach największego ryzyka. Jednakże obecne zalecenia uwzględniają modyfikacje stylu życia , zdefiniowane przez przeciwwskazanie konkurencyjnej aktywności sportowej i wszystkich leków, o których wiadomo, że wydłużają odstęp QT, jako zalecenia klasy I (poziom dowodu B) .2 Zgodnie z tymi zaleceniami, edukacja ci pacjenci o ryzyku związanym z niektórymi lekami muszą być wyraźnie włączeni w strategię zapobiegania zgonom z powodu arytmii. Wszystkie te leki są wymienione i regularnie aktualizowane w Międzynarodowym Rejestrze arytmii indukowanych lekami (www.qtdrugs.org).
Eloi Marijon, MD
Europejski Szpital Georges Pompidou, 75908 Paryż, Francja
fr
Nicolas Combes, MD
Jean Paul Albenque, MD
Clinique Pasteur, 31076 Tuluza, Francja
2 Referencje1. Read more „Zespół długiego QT”