Opukiwanie pograniczne TYTUL Slowem, gleboko lezace

Opukiwanie pograniczne TYTUL Słowem, głęboko leżące ogniska chorobowe w płucu wymagają do wykrycia nader słabego, tzw. pogranicznego opukiwania. Wykonać takie opukiwanie można tylko pod warunkiem bezwzględnej ciszy w otoczeniu badającego oraz wielkiej wprawy w badaniu. Doniosłe badania Goldscheidera nie wyłączają stosowania silnego opukiwania. Opukiwanie pograniczne wykrywa tylko istnienie w głębi płuca ogniska bezpowietrznego, natomiast nie daje żadnych wskazówek co do jego rozległości, stłumienie bowiem odpowiednio do siedziby ogniska powstaje bez względu na jego rozmiar. Read more „Opukiwanie pograniczne TYTUL Slowem, gleboko lezace”

Fenotypowa heterogeniczność zaburzeń genomicznych i rzadkich wariantów liczby kopii AD 2

Mimo że takie warianty liczby kopii stwarzają ryzyko choroby, same w sobie mogą nie być wystarczające, aby doprowadzić do konkretnego wyniku choroby, podsycając spekulacje, że dodatkowe czynniki ryzyka mogą stanowić przyczynę zmiany. Niedawno zaproponowaliśmy model dwóch trafień lub drugiego miejsca, który opiera się na obserwacji, że osoby chore z mikrodelecją na chromosomie 16p12.1 częściej mają dodatkowe duże warianty liczby kopii niż kontrole. dane opierały się na podstawie oligogenicznej, w której efekt złożony ze stosunkowo niewielkiej liczby rzadkich wariantów o dużym wpływie przyczynia się do heterogeniczności zaburzeń genomowych i dostarczył możliwe do przewidzenia przewidywania przyczyn zaburzeń syndromicznych i zmienności fenotypowej. W bieżącym badaniu sprawdziliśmy uogólnienie tego modelu w drugim miejscu, analizując kontekst genomowy 72 dużych, rzadkich wariantów liczby kopii, o których wiadomo, że są związane z zaburzeniem genomicznym lub potencjalnie związane z chorobą.22,23 Zbadaliśmy również związek między stopniem fenotypu a całkowitym rozmiarem i liczbą wariantów liczby kopii. Read more „Fenotypowa heterogeniczność zaburzeń genomicznych i rzadkich wariantów liczby kopii AD 2”

Fenotypowa heterogeniczność zaburzeń genomicznych i rzadkich wariantów liczby kopii AD 4

Rozważaliśmy dodatkowe 502 warianty, które mają być zatwierdzone, ponieważ rodzic nosił ten sam wariant (Tabela S4 w Dodatku Uzupełniającym). Otrzymaliśmy kontrole z próbek uzyskanych od 8329 osób, które poddano badaniom przesiewowym w kierunku jawnych zaburzeń neurologicznych w wielu badaniach.22 Skoncentrowaliśmy się na 2312 dzieciach, które zdecydowały się na z 72 wariantów numerów kopii pierwotnej. Obejmowały one 23 duże, rzadkie, patogenne warianty liczby kopii, które wcześniej wiązały się z typową konstelacją cech klinicznych (zaburzenia syndromiczne), 40 rzadkich wariantów liczby kopii, które wcześniej wiązały się z heterogenicznością fenotypową, 20,22 i 9 duże , rzadkie warianty liczby kopii o niepewnym znaczeniu patogenicznym (ryc. S5 i S6 w dodatku uzupełniającym). Read more „Fenotypowa heterogeniczność zaburzeń genomicznych i rzadkich wariantów liczby kopii AD 4”