Fenotypowa heterogeniczność zaburzeń genomicznych i rzadkich wariantów liczby kopii AD 7

Podobnie jak w przypadku naszej oceny próbek przypadku, najpierw poddaliśmy kondycjonowaniu próbki kontrolne zgodnie z obecnością lub brakiem dużego wariantu pierwotnego, a następnie zgodnie z rozmiarem (> 300 kb lub> 500 kb) i typem (skreślenie lub powielenie) zidentyfikowane warianty. Ponownie rozważaliśmy tylko warianty autosomalne. Wyłączyliśmy wszystkie próbki przypadków i próbki kontrolne z wariantami, o których wiadomo, że powodują zaburzenie genomiczne (w tym zdarzenia odwrotne) i analizowano jedynie próbki od dzieci z rzadkimi wariantami (<0,1% w grupie kontrolnej). Co znamienne, obecność dwóch wariantów o masie przekraczającej 500 kb i nieznanego znaczenia była osiem razy większa niż w próbce od dziecka z opóźnieniem rozwojowym lub niepełnosprawnością intelektualną, podobnie jak w próbce kontrolnej (iloraz szans, 8,16; P = 2,11 × 10- 38). Read more „Fenotypowa heterogeniczność zaburzeń genomicznych i rzadkich wariantów liczby kopii AD 7”

Rola pluc w przemianie tluszczowej

Rola płuc w przemianie tłuszczowej TYTUL Rola płuc w przemianie tłuszczowej jest tak ważna, jak rola wątroby w stosunku do przemiany węglowodanowej. Polega ona na zatrzymywaniu przez puca tłuszczów pokarmowych i na ich rozszczepianiu za pomocą zaczynu lipodieretycznego (Roger). Odbywająca się w płucach wzmożona przemiana tłuszczów, zwłaszcza, jeżeli jest przy tym spaczona, może przy obfitym ich dowozie w pokarmach wybitnie zwiększać pracę oddechową płuc i kojarząc się z siedzącym trybem życia lub z piersiowym torem oddychania może wieść do tzw. rozedmy skazowej płuc (emphyseina pulmonurn diathesicum). Na udziale narządu oddechowego w utrzymywaniu równowagi kwasowo zasadowej oraz w gospodarce wodnej itd. Read more „Rola pluc w przemianie tluszczowej”

Czasem kaszel ma zwiazek z

Czasem kaszel ma związek z pewnym położeniem ciała TYTUL Czasem kaszel ma związek z pewnym położeniem ciała. Bywa to wtedy, gdy plwocina dostaje się do oskrzeli przy zmianie położenia ciała. Na tym opiera się leczenie rozszerzeń oskrzeli i ropni płuc za pomocą pozostawiania chorego przez parę godzin, co dzień w takim położeniu, która wywołuje kaszel i przez to sprzyja opróżnianiu się ognisk chorobowych. Kaszel urywany, suchy jest znamienny dla początkowego okresu ostrego krupowego zapalenia płuc oraz dla ostrego zapalenia opłucnej. Natężenie kaszlu bywa różne. Read more „Czasem kaszel ma zwiazek z”